Le braque de Weimar peut être touché par certaines maladies génétiques, suivies ou non par le club de race, et pour lesquelles il existe un test génétique.
 
Dans le but de ne pas faire naître de chiens malades, atteints de ces pathologies, il est fortement recommandé de faire dépister les géniteurs avant reproduction afin de ne pas faire de mariages malheureux.
 

L’HYPERURICOSURIE – Test HUU – Maladie suivie


C’est un trouble du métabolisme entraînant un excès d’acide urique dans le sang et l’urine et prédisposant à la formation de cristaux d’urate ou calculs urinaires.
Les symptômes sont : Difficulté à uriner, présence de sang dans les urines, incontinence urinaire, douleurs abdominales. Certaines complications sont possibles : insuffisance rénale aiguë, infection du tractus urinaire, ou rupture de la vessie.
Les symptômes apparaissent en général après l’âge de 3 ans. C’est une néphropathie, parmi tant d’autres qui existent et qui n’ont aucun rapport entre elles, qui peut toucher le braque de weimar et la seule pour laquelle il existe un test génétique fiable. Dans le weimar, on estime qu’environ 30% du cheptel est « porteur » (hétérozygotes + homozygotes mutés) mais que 70 % des sujets homozygotes mutés (atteints) ne développeront jamais la maladie.
C’est une maladie autosomique récessive. C’est à dire que le gène impliqué est porté par un autosome (chromosome non sexuel) et que le phénotype associé de ce caractère est récessif (la présence de deux allèles identiques est indispensable pour que le caractère s’exprime). L’un des deux
allèles est transmis par la gamète mâle (le père), l’autre par la gamète femelle (la mère).
 

LE DYSRAPHISME SPINAL – Test SD – Maladie suivie

Par le Dr Solène MORANT

Le « dysraphisme spinal » du braque de Weimar

Le « dysraphisme spinal » du braque de Weimar est une maladie génétique très particulière décrite uniquement dans cette race.  Cette maladie neurologique, d’origine génétique, est caractérisée par un phénotype clinique unique et non évolutif qui se traduit par une démarche en « saut de lapin » pathognomonique sur les membres pelviens mais qui ne nuit pas à la bonne qualité de vie du chien. Les quatre signes cliniques sont identifiables dès l’âge de trois à quatre semaines : « bunny hopping » ou démarche en saut de lapin, position « accroupie » spécifique, augmentation du polygone de sustentation et déficit proprioceptif au niveau des membres pelviens. On notera que le « dysraphisme spinal » du braque de Weimar n’est pas un vrai dysraphisme, en effet le terme « dysplasie spinale » semble plus approprié.

« Bunny hopping » ou démarche en saut de lapin chez un braque de Weimar

Le développement d’un test génétique

Le « dysraphisme spinal » du braque de Weimar est une affection neurologique connue depuis les années cinquante mais ce n’est qu’en 2013 que les travaux du Docteur Noa Safra ont permis d’identifier son support génétique : une mutation autosomique récessive du gène homéotique NKX2-8.

Dans ce travail de thèse, nous avons confirmé que les cas français étudiés étaient bien porteurs de la même mutation que celle identifiée aux États-Unis. D’autre part, via le dépistage effectué sur 88 braques de Weimar cliniquement indemnes, nous avons identifié huit individus porteurs, évaluant ainsi la prévalence de la version allélique mutée du gène NKX2-8 à 9 %. Ainsi, cette mutation reste rare mais ne peut cependant être négligée, notamment car la population de braques de Weimar française est relativement limitée, avec 1431 animaux seulement inscrits au L.O.F en 2019 (www.centrale-canine.fr).

               Bien que les signes cliniques soient très pathognomoniques, face à un braque de Weimar suspect d’être atteint, il n’existe aucun autre outil diagnostic en dehors de l’examen histologique post-mortem. Le test génétique permet ainsi, grâce à un simple écouvillon buccal ou à une prise de sang sur tube EDTA, d’établir un diagnostic de certitude.

Conseil aux éleveurs

               La fréquence de l’allèle morbide étant inférieure à 10 %, il est recommandé́ d’exclure les animaux hétérozygotes de la reproduction afin dans un premier temps, de limiter la propagation de l’allèle muté et dans un deuxième temps, d’éliminer cette mutation du patrimoine génétique de la race. Cependant, il est important de considérer à la fois le faible nombre de chiens inscrits au L.O.F et le fait que nous ne connaissons pas la distribution des hétérozygotes au sein des différentes lignées qui composent la race. En effet, le fait d’appliquer cette politique pourrait réduire certaines lignées à néant et reviendrait également à utiliser un nombre restreint de chiens pour la reproduction, ce qui appauvrirait inévitablement la diversité génétique de la race. D’autres anomalies d’origine génétique, non prises en compte lors du choix des reproducteurs, pourraient alors voir leur fréquence augmenter.

L’élimination de l’allèle muté peut se faire progressivement, en conservant certains hétérozygotes pour la reproduction. Il est cependant nécessaire de leur choisir des partenaires homozygotes sains. De plus, les chiots issus de ces accouplements devront être testés génétiquement s’ils sont destinés à la reproduction, car, statistiquement, 50 % d’entre eux seront hétérozygotes porteurs sains.

L’utilisation d’un homozygote muté (mâle ou femelle) comme reproducteur est à proscrire, car celui-ci ne peut engendrer que des descendants atteints ou porteurs sains.

Référence

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, Aguilar M, Coulson RL, Thomas N, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.

Publié le 3 Août 2020

L’HYPOMIELYNISATION – Test HYM – Maladie suivie


L’hypomiélynisation est due à l’épaisseur de la gaine de la myéline, qui recouvre les neurones présents dans la moelle épinière, inférieure à la normale.
Tout comme l’hyperuricosurie et le dysraphisme spinal, c’est une maladie autosomique récessive et donc le mode de transmission est le même.
Les symptômes sont : Tremblements généralisés, démarche en saut de lapin (mobilisation simultanée des 2 membres postérieurs) et des troubles de l’équilibre.
Les signes cliniques s’estompent généralement à partir de 3/4 mois bien que de légers tremblements persistent au niveau des postérieurs chez certains chiens.
 

MYELOPATHIE DÉGÉNÉRATIVE – Test DM – Maladie sous surveillance


C’est une dégénérescence au niveau de la moelle épinière entraînant une paralysie progressive.
Mode de transmission : autosomique récessif
Les symptômes sont : Perte de la coordination des membres postérieurs conduisant à la paraplégie, incontinence urinaire et fécale et pouvant aller jusqu’à la tétraplégie. Les symptômes apparaissent entre 8 et 14 ans.
Comme pour les autres maladies autosomiques récessives, les sujets hétérozygotes ne développeront pas la pathologie mais transmettront leur allèle muté à +/- 50 % de leur descendance.
Les sujet homozygotes mutés seront atteints et transmettrons l’allèle muté à 100 % de leur descendance.